Le syndrome de White-Sutton est un
trouble neurodéveloppemental rare qui
affecte différents systèmes du corps humain.
Il se caractérise principalement par des
retards de développement avec ou sans
déficience intellectuelle, des troubles
du spectre autistique (TSA), des retards
de parole et de langage, des difficultés
motrices, problèmes de vision, perte auditive,
problèmes gastro-intestinal, obésité, anxiété
et problèmes d'attention.
Il a été découvert par le Professeur
Vernon Reid Sutton et le Docteur Janson White
aux États-Unis en 2014.
Une modification du code génétique peut
parfois entraîner des problèmes physiques
et/ou difficultés de développement.
Le syndrome de White-Sutton se produit
lorsque l'une des deux copies du gène
POGZ a perdu sa fonction normale.
La grande majorité des cas connus sont
secondaires à une variation dite de novo,
c'est-à-dire que la variation du gène est
apparue alors qu'aucun des parents ne la
possède dans son patrimoine génétique.
Plus rarement, un parent peut être atteint
et transmettre la variation à ses enfants.
Les caractéristiques provenant de cette mutation sont encore mal connues. Toutefois, le rapprochement de plusieurs études internationales sur le rôle du gène POGZ a permis de cerner certains points communs entre les individus atteints par cette malformation génétique :
Décrite en 2016, très peu de cas ont
été diagnostiquésjusqu’alors.
Toutefois, l’utilisation croissante des
dernières technologies de
séquençage génétique permettra sans
doute de diagnostiquer plus de
personnes au cours des prochaines années.
En janvier 2026, on dénombrait une
centaine de cas en France dont 80
sont adhérentes à l'association.
Actuellement, il n‘existe pas de médicaments ou de traitements spécifiques à ce syndrome. Cependant, le diagnostic permet une meilleure surveillance des personnes atteintes, la mise en place de thérapies appropriées (ergothérapie, orthophonie, thérapie comportementale...) et des adaptations individualisées en fonction des difficultés rencontrées.
Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales de façon à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter les diagnostics et faire connaitre et reconnaître le syndrome de White-Sutton (journées de sensibilisations, tenue de stands, participation et représentation à des réunions diverses).
Notre but est d'apporter écoute et soutien aux patients et familles confrontées au syndrome de White-Sutton avec des groupes de paroles, des rencontres entre les enfants, les familles...
Nous voulons contribuer à l'effort de la recherche médicale et à l'amélioration des pratiques de soins relatifs au syndrome de
White-Sutton, par exemple en entretenant les liens avec les différents réseaux de recherches au niveau national et international.
Karine JOBARD-GAROU
Présidente de White-Sutton France
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White-Sutton France est membre de la filière AnDDI-Rares, de la filière DéfiScience, de l'Alliance Maladies rares, de Maladies Rares info services, de l'association ASDU (Sans Diagnostic et Unique) et du réseau européen EURORDIS. Elle participe également à l'étude internationale GENIDA.
White-Sutton France
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